Vyšetření dědičných nemocí plodu je možné již od 10. týdne těhotenství

Nastávající maminky se nejdříve strachují o to, zda bude jejich dítko zdravé. Většina z nich podstoupí testy v nemocnici, na které je pošle doktor, ale nezřídka se stává, že se při opakování vyšetření ukáže jiný výsledek nebo je maminka nepříjemně překvapená až po porodu.

Mnoho maminek by dalo téměř cokoliv za to, aby mohly podstoupit test, po kterém budou mít opravdovou jistotu. Ale většina českých lékařů jim ho stále nenabízí, a tak ani nevědí, že něco takového vůbec existuje.

Neinvazivní prenatální vyšetření Prenatal SAFE se u nás provádí pouze v Praze, Brně a Ostravě, jedná se o novinku, takže chvíli potrvá, než se rozšíří. Jednoho dne se možná bude dělat běžně všem těhotným ženám. Oproti ostatním testům totiž přináší několik inovací.

Především jej lze provádět už od 10. týdne těhotenství. Malé části DNA miminka (fetální DNA) v matčině těle kolují od 5. týdně těhotenství a právě od 10. se dají využít pro spolehlivé testování. Stačí jen odebrat jednu zkumavku (8 – 10 ml) krve. Krev se pak pošle do laboratoře GENOMA v Římě a do 3 – 7 dní jsou známé výsledky. Všechno probíhá tak rychle, protože na rozdíl od ostatních testů se výsledky neposílají nikam do Číny nebo USA. Kvůli dlouhé přepravě jsou navíc vzorky těchto testů často znehodnoceny a podávají nepřesné informace. To u testu Prenatal SAFE odpadá.

prenatal_safe

Fetální DNA

Je naprosto bezpečný. Jediné další spolehlivé testy pro chromozómy 13,18 a 21 (aminocentéza a odběr choriových klků) jsou testy invazivní, což znamená, že při nich může dojít k potratu. Riziko je sice malé (0,5 – 2 procenta), ale přece jenom tam je. Prenatal SAFE je metodou neinvazivní, odběr krve nepoškodí plod a riziko potratu je nulové.

Zjistí spoustu chorob a dokonce zvládne určit pohlaví plodu už v 10. týdnu se spolehlivostí 99 %. Z jedné zkumavky krve umí neinvazivní test zjistit:

  • Downův syndrom
  • Edwardsův syndrom
  • Patauův syndrom
  • Trizomie chromozomu 9
  • Trizomie chromozomu 16
  • Trizomie chromozomu X
  • Turnerův syndrom
  • Klinefelterův syndrom
  • Jacobsová syndrom
  • DiGeorgův syndrom
  • Cri-du-Chat syndrom
  • Prader-Wiliho syndrom
  • Angelmanův syndrom
  • Syndrom delece 1p36
  • Wolf-hirschhornův syndrom

Odhalí tedy přítomnost všech nejčastějších početních změn chromozómů i mikrodelečních/mikroduplikačních syndromů.

Test budoucnosti

Dost možná budou maminky test PrenatalSafe jednoho dne podstupovat stejně běžně jako se dnes dělá screening v 1. trimestru. S tím rozdílem, že PrenatalSafe je možné provádět už od 10. týdne a je daleko spolehlivější a rychlejší. Je vhodný i v případě umělého oplodnění a hlavně má přesnost větší než 99 %.

Falešně pozitivních výsledků je méně než 0,1 % a díky tomu, že je prováděn již od 10. týdne těhotenství, je dostatek času se v případě pozitivního výsledku rozhodnout o umělém přerušení těhotenství. V opačném případě budete již od 10. týdne klidně spát s vědomím, že se vám narodí zdravé dítě.

Tým redaktorů magazínu Objevit.cz se skládá z poměrně mladých lidí, kteří psaní článků a pohybování se ve světě IT pokládají za svůj koníček, věnují se mu a tudíž mu i rozumí.

Komentáře

Nahoru